Las enfermedades raras[1], también llamadas minoritarias, huérfanas, infrecuentes, poco comunes, o de baja prevalencia, son enfermedades que tienen una baja frecuencia o aparecen raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 personas (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Por eso dada su rareza, se escogió este año por primera vez un día raro como el 29 de febrero para dedicárselo a las enfermedades raras, “un día único para personas únicas” según reza el slogan de la campaña.
Aunque nadie haya sido capaz de contar todas las enfermedades raras existentes, su número se baraja entre 5.000 y 8.000, dependiendo a la fuente, de las que entre el 75 y 80% (también dependiendo de la fuente) son de origen genético y afectan a los niños. En términos de España se habla de unos 3 millones de personas, 30 millones si hablamos de toda la Unión Europea, y en general del 7% de la población mundial.
La mayoría de los países vecinos, entre los que se encuentran Francia, Dinamarca, Inglaterra, Italia y Portugal, han creado planes de acción y sistemas de información para mejorar la situación de estos pacientes. Las federaciones de éstos y otros países, incluida la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), están integrados en una red, la European Union Organization for Rare Diseases (EURORDIS) que constituye la mayor federación de federaciones de países de la Unión Europea. Gracias a la intervención de EURORDIS en el Parlamento Europeo se está promocionando la investigación de estas enfermedades. El VII Programa Marco de la Unión Europea considera a las enfermedades raras como prioritarias dentro de sus acciones, poniendo mayor énfasis sobre el trabajo de las redes de investigación europea creadas en los programas marco previos, V y VI.
En España el enfoque en enfermedades raras es relativamente reciente y actualmente no existe aun un sistema de vigilancia epidemiológica de estas enfermedades. La diversidad de enfermedades raras, su baja prevalencia y la heterogeneidad de las mismas no permite hacer un seguimiento exhaustivo de todas ellas ni de la pluralidad de centros y de tipos de atención que reciben (desde los centros de atención primaria a los hospitales, a los centros especializados en enfermedades raras, a través de médicos de familia, pediatras, especialistas, etc.), haciendo además difícil su identificación y localización. La creación por tanto de una red epidemiológica que permita identificarlas y disponer de número suficiente de pacientes para poder realizar investigaciones que sean representativas de la población, se considera fundamental para avanzar en el conocimiento de la historia natural de estas enfermedades y en el reconocimiento de su especificidad para poder facilitar el diagnostico precoz.
Por otra parte, la dificultad en el diagnóstico de las enfermedades raras puede provocar un retraso en la búsqueda de ayuda y un empeoramiento en la situación de los pacientes, además de que muchas de ellas conllevan discapacidades de todo tipo, siendo algunas muy severas, así como situaciones de dependencia, tanto del ámbito médico sanitario como en su concepto más amplio. Es por tanto preciso evaluar las necesidades y la evolución de estos pacientes dentro del sistema de salud y en su entorno familiar, con especial atención a los determinantes sociales sobre su calidad de vida.
La adecuada atención a las enfermedades raras implica un enfoque multidisciplinar asociando equipos de investigación clínica, genética, fisiopatológica, terapéutica y de ciencias humanas y sociales, así como la óptima utilización de la tecnología existente.
Desde comienzos de 2008 está en marcha la elaboración de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, en la que participan el Ministerio de Sanidad, las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes, con el objetivo de abordar de forma global las problemáticas y necesidades que experimentan las mas de tres millones de personas afectadas en España. De acuerdo al ministro de Sanidad, Bernat Soria, la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS dará prioridad al diagnóstico precoz de estas patologías, a la formación de profesionales en todos los niveles asistenciales y a la investigación, apostando por el área de medicamentos huérfanos. Así mismo, se tendrán en cuenta las iniciativas que están llevando a cabo las Comunidades Autónomas, la experiencia desarrollada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y el Instituto de Enfermedades Raras, así como la ponencia aprobada por el Senado de España y las experiencias europeas.
Hasta ahora, la comunidad pionera en nuestro país ha sido Andalucía que presentó en octubre pasado su Plan Integral de Enfermedades Raras 2008-2012. Además, Extremadura se encuentra trabajando en un plan para la comunidad autónoma en la línea del plan andaluz que esperan tener listo para comienzos de 2009.
En Cantabria, la Comisión de Sanidad de COCEMFE, que reúne a asociaciones de pacientes con enfermedades raras elaboraron en 2004 un informe en base a un cuestionario emitido a las asociaciones que la componen, que recoge las necesidades y demandas de estos colectivos de pacientes.
En 2008, el OSPC realizó un grupo de discusión con las asociaciones de COCEMFE del que hemos extraído las siguientes Principales Necesidades comunes:
Aunque nadie haya sido capaz de contar todas las enfermedades raras existentes, su número se baraja entre 5.000 y 8.000, dependiendo a la fuente, de las que entre el 75 y 80% (también dependiendo de la fuente) son de origen genético y afectan a los niños. En términos de España se habla de unos 3 millones de personas, 30 millones si hablamos de toda la Unión Europea, y en general del 7% de la población mundial.
La mayoría de los países vecinos, entre los que se encuentran Francia, Dinamarca, Inglaterra, Italia y Portugal, han creado planes de acción y sistemas de información para mejorar la situación de estos pacientes. Las federaciones de éstos y otros países, incluida la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), están integrados en una red, la European Union Organization for Rare Diseases (EURORDIS) que constituye la mayor federación de federaciones de países de la Unión Europea. Gracias a la intervención de EURORDIS en el Parlamento Europeo se está promocionando la investigación de estas enfermedades. El VII Programa Marco de la Unión Europea considera a las enfermedades raras como prioritarias dentro de sus acciones, poniendo mayor énfasis sobre el trabajo de las redes de investigación europea creadas en los programas marco previos, V y VI.
En España el enfoque en enfermedades raras es relativamente reciente y actualmente no existe aun un sistema de vigilancia epidemiológica de estas enfermedades. La diversidad de enfermedades raras, su baja prevalencia y la heterogeneidad de las mismas no permite hacer un seguimiento exhaustivo de todas ellas ni de la pluralidad de centros y de tipos de atención que reciben (desde los centros de atención primaria a los hospitales, a los centros especializados en enfermedades raras, a través de médicos de familia, pediatras, especialistas, etc.), haciendo además difícil su identificación y localización. La creación por tanto de una red epidemiológica que permita identificarlas y disponer de número suficiente de pacientes para poder realizar investigaciones que sean representativas de la población, se considera fundamental para avanzar en el conocimiento de la historia natural de estas enfermedades y en el reconocimiento de su especificidad para poder facilitar el diagnostico precoz.
Por otra parte, la dificultad en el diagnóstico de las enfermedades raras puede provocar un retraso en la búsqueda de ayuda y un empeoramiento en la situación de los pacientes, además de que muchas de ellas conllevan discapacidades de todo tipo, siendo algunas muy severas, así como situaciones de dependencia, tanto del ámbito médico sanitario como en su concepto más amplio. Es por tanto preciso evaluar las necesidades y la evolución de estos pacientes dentro del sistema de salud y en su entorno familiar, con especial atención a los determinantes sociales sobre su calidad de vida.
La adecuada atención a las enfermedades raras implica un enfoque multidisciplinar asociando equipos de investigación clínica, genética, fisiopatológica, terapéutica y de ciencias humanas y sociales, así como la óptima utilización de la tecnología existente.
Desde comienzos de 2008 está en marcha la elaboración de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, en la que participan el Ministerio de Sanidad, las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes, con el objetivo de abordar de forma global las problemáticas y necesidades que experimentan las mas de tres millones de personas afectadas en España. De acuerdo al ministro de Sanidad, Bernat Soria, la Estrategia de Enfermedades Raras del SNS dará prioridad al diagnóstico precoz de estas patologías, a la formación de profesionales en todos los niveles asistenciales y a la investigación, apostando por el área de medicamentos huérfanos. Así mismo, se tendrán en cuenta las iniciativas que están llevando a cabo las Comunidades Autónomas, la experiencia desarrollada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y el Instituto de Enfermedades Raras, así como la ponencia aprobada por el Senado de España y las experiencias europeas.
Hasta ahora, la comunidad pionera en nuestro país ha sido Andalucía que presentó en octubre pasado su Plan Integral de Enfermedades Raras 2008-2012. Además, Extremadura se encuentra trabajando en un plan para la comunidad autónoma en la línea del plan andaluz que esperan tener listo para comienzos de 2009.
En Cantabria, la Comisión de Sanidad de COCEMFE, que reúne a asociaciones de pacientes con enfermedades raras elaboraron en 2004 un informe en base a un cuestionario emitido a las asociaciones que la componen, que recoge las necesidades y demandas de estos colectivos de pacientes.
En 2008, el OSPC realizó un grupo de discusión con las asociaciones de COCEMFE del que hemos extraído las siguientes Principales Necesidades comunes:
- Formación e Información a las familias
o Se necesitan pedagogos: para saber concienciar a los padres y familias sobre la importancia de su participación. Ayudarles a entender esa enfermedad y darles ideas de cómo apoyar el proceso.
o Los niños/as necesitan una ayuda para la escolarización –con el colegio- y también en la relación con sus padres.
- Formación a los profesionales de Atención Primaria
- Que se haga la prueba de screening neonatal en Cantabria
- Aumentar el servicio de fisioterapia para pacientes crónicos.
- Derivaciones a centros de referencia: Proponen que se elabore una guía de centros de referencia de recursos disponibles en las distintas CCAA según tipos de enfermedades.
- Ayuda psicológica sobre todo para ayudar a aceptar la enfermedad a los pacientes sobre todo de enfermedades degenerativas.
- Coordinación Profesional/Institucional: Tiene que coordinarse entre los profesionales del Servicio Cántabro de Salud y las Asociaciones, con consentimiento del paciente, para generar un abordaje multidisciplinar y evitar duplicar esfuerzos.
- Respecto a servicios del Hospital Valdecilla –fisioterapia-: Se reconoce y agradece la calidad profesional pero se critican los horarios y la distribución de sesiones –una vez a la semana-, así como la sobrecarga del servicio.
- Reivindican el derecho al análisis genético. La información que da un análisis genético para pacientes y sus familias es un derecho, ya que desde ese conocimiento deben tomarse las decisiones (por ejemplo tener hijos o no).
- Investigación: Existe la noción de que la poca investigación en enfermedades raras es porque a los laboratorios no les interesa. Por tal razón, la promoción de la investigación debe ser un área de enfoque de las Instituciones Públicas. Las personas participantes del grupo de discusión manifestaron sentirse olvidadas y solitarias en su comunidad autónoma. Desean participar en estudios e investigaciones para contribuir a mejorar el conocimiento sobre sus enfermedades).Las asociaciones de pacientes con enfermedades raras han manifestado su deseo de que el OSPC pueda ser un nuevo espacio desde el que manifestar sus preocupaciones en salud y participar en la propuesta de soluciones.
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[1] Elaborado por el OSPC en base a informes y notas de prensa sobre políticas y planes de acción a nivel autonómico, estatal y europeo; así como de las opiniones recogidas de la Comisión de Sanidad de COCEMFE, la cual reúne a asociaciones de pacientes con enfermedades raras; y de entrevistas con investigadores en el campo. Agradecemos las informaciones recibidas de las personas que conforman la Comisión de Sanidad de COCEMFE y de los investigadores: Domingo Gonzalez-Lamuño, investigador en enfermedades raras pediátricas, Medico Adjunto -Profesor Titular de Pediatría Unidad de Nefrología-Metabolismo Infantil Servicio de Pediatría Hospital M. Valdecilla-Universidad de Cantabria; Carlos Pipaón González, investigador de la Anemia de Fanconi, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; Roberto Zarrabeitia Puente, investigador de la enfermedad de Rendu Osler, del Servicio de Medicina Interna, Unidad HHT, del Hospital Sierrallana.
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